La HAS a communiqué son accord pour le déploiement massif du diagnostic de l’amyotrophie spinale chez le nouveau-né. Les patients pourront bientôt bénéficier d’une prise en charge efficace avant l’apparition des symptômes de la maladie.
Cette nouvelle se doit d’être célébrée par tous étant donné les effets dévastateurs de cette pathologie. Nous vous proposons ici un petit tour d’horizon de la maladie, les dernières recommandations de la HAS et les raisons qui y sous-tendent.
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?
L’amyotrophie spinale représente un groupe d’affections génétiques caractérisées par une dégénérescence croissante des motoneurones contrôlant le fonctionnement des principaux muscles du corps.
L’enfant malade reçoit de chacun de ses deux parents un allèle autosomique récessif du gène muté SMN1. Les protéines de survie de ses motoneurones sont ainsi mal produites, entraînant la perte de contrôle des mouvements volontaires des muscles.
Votre bébé va progressivement présenter les symptômes suivants :
- Faiblesses musculaires plus ou moins graves ;
- Difficulté à manger et à respirer ;
- Paralysie.
Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence du nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2. Un dépistage rapide dès l’apparition des premiers symptômes augmente l’espérance de vie du nourrisson.
Dans ce cas, la détection néonatale va accroître les chances de survie du nouveau-né.
Pourquoi la HAS recommande-t-elle un dépistage néonatal ?
À l’instar du Québec, de l’Australie et de la Belgique, la Haute Autorité de Santé de la France autorise le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale.
Cette résolution de l’autorité se base sur des conclusions de plusieurs recherches et la nécessité d’améliorer la santé des malades en facilitant leur accompagnement.
Le programme Pilote Depisma réalisé en collaboration avec 81 maternités et des institutions sanitaires démontre avec certitude :
- La faisabilité d’un dépistage néonatal à grande échelle ;
- L’adhésion des familles au concept ;
- Efficacité du dispositif de traitement anticipé.
Convaincue de ses conclusions, la HAS a également adressé d’autres directives à la communauté scientifique.
Quelles sont les autres résolutions de la HAS ?
Les nouvelles dispositions ont entrainé la modification des modalités de dépistage, le délai de rendus des résultats et les protocoles de prise en charge. En ce qui concerne les conditions d’analyse des nouveau-nées, les biologistes doivent désormais :
- Dépister ensemble l’amyotrophie spinale et le déficit immunitaire combiné sévère ;
- Ajouter le programme au carton buvard des affections dépistées actuellement ;
- Consentement d’au moins un des parents avant le test ;
- Respect strict des délais essentiel pour la réussite du dépistage.
Les maternités ont ainsi l’obligation de transmettre quotidiennement les échantillons de sang aux centres régionaux de dépistage néonatal. Ces derniers rendent les résultats entre 20 et 30 jours pour une prise en charge optimale des bébés concernés.
Les algorithmes de diagnostic et les protocoles des traitements sont à standardiser par les autorités responsables. La mise à disposition de moyens techniques, de ressources et de système de suivi-évaluation est aussi conseillée.
Les professionnels de santé doivent être formés pour ce dépistage et les familles sensibilisées.
L’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie est désormais un fait en France. Cette décision de la HAS ajoutée aux thérapies innovantes va significativement améliorer la qualité de vie des bébés touchés par la maladie.
Les autorités gouvernementales ainsi que les scientifiques réalisent actuellement un travail ardu pour une bonne insertion du programme sur le plan national.